Otazníky kolem genetických vyšetření

Dědičně podmíněné nemoci postihují řadu plemen. U některých plemen a některých onemocnění jsou vyšetření povinná, u jiných ne. Proč a jak se vyšetřuje, vysvětluje Vladimíra Tichá v článku od Labvet blog.

Na zdraví psů je stále více zaměřována pozornost chovatelů a majitelů jednotlivých plemen a také kynologických organizací od klubů přes Českomoravskou kynologickou unii až po FCI. Psy trápí běžná onemocnění, trápí je ale i choroby, které zdědili po rodičích, tedy choroby dědičně podmíněné.

Název tohoto povídání není úplně přesný. Správně by měl znít „Otazníky kolem prokázání dědičně podmíněných chorob.“
Celá řada klubů zařazuje do podmínek pro zařazení do chovu požadavek na vyšetření zaměřená na uvedený typ problémů. Někoho to těší, někomu to vadí a možná tedy stojí za to něco osvětlit a upozornit na některé problémy, s kterými je třeba počítat.

Vyšetření zaměřená na průkaz dědičně podmíněných onemocnění se dělí do dvou kategorií. V první jsou zahrnuta genetická vyšetření, při kterých se ze vzorku krve, stěru ze sliznice mordy nebo ze srsti stanoví, jak je z pohledu určité choroby pes založen. V druhém případě se jedná o vyšetření, při kterém se hledají příznaky daného onemoc-nění nebo přesněji zda se jedná o psa, u kterého se choroba projevila. V odborné terminologii se pak používá označení klinické vyšetření.

Řekne-li se dědičně podmíněná choroba znamená to, že si potomek vlohu pro ni přinesl od obou rodičů. Slovo obou je velmi důležité, protože jen minimum takových chorob má nějakou specifickou dědičnost např. vázanou na pohlaví a jen minimum má dědičnost dominatní, tedy takovou, že stačí vloha od jednoho rodiče a choroba se projeví.
U většiny dědičně podmíněných chorob je tak zvaná recesivní somatická dědičnost a nesmyslné z tohoto pohledu bývá např. tvrzení, že „to zdědil po otci, moje fena nic takového nedává.“ Z hlediska genetického založení ve vztahu k určitému dědičně podmíněnému onemocnění rozeznáváme zhruba tři kategorie psů a fen:

1) jedinec je zdravý klinicky i geneticky. Nemoc se u něj neprojeví a vlohu pro ni nemůže předat potomstvu. Výsledek genetického vyšetření je uváděn např. jako clear (čistý) nebo 0/0.
2) jedinec je klinicky zdravý, ale pro dané onemocnění má v sobě vlohu, kterou může předat potomstvu. Takový jedinec bývá označován jako přenašeč – carrier, a tak zní i výsledek genetického vyšetření. Přenašeče nelze odhalit klinickým vyšetřením. Neřekne nám to tedy veterinář při běžné ani podrobné prohlídce psa, ale chceme-li něco vědět, musíme poslat vzorky do specializované laboratoře.
3) jedinec je nemocný nebo v průběhu života s největší pravděpodobností onemocní. Výsledek genetického vyšetření zní affected. Takový jedinec vždy vlohu pro onemocnění předává svým potomkům.
Připomenout je asi třeba že to, že to, že je náš pes nebo fenka schopen předat vlohu pro onemocnění zjistíme nejen genetickým vyšetřením. Může nám to ukázat i nepříjemná situace, kdy se po něm či po ní ukáže nemocný jedinec. Stále ale platí, že až na malé výjimky tuto vlohu získává potomek od obou rodičů.
Z chovatelského hlediska jsou psi z první kategorie pro chov ideální. S druhou kategorií by se mělo nějakým způsobem pracovat. Nabízejí se dvě možnosti. Lze přenašeče z chovu úplně vylučovat nebo je možné stanovit pravidlo říkající, že přenašeč může být dáván do páru pouze s jedincem klinicky i geneticky zdravým.
Třetí kategorie by měla být z chovu vyřazena. Problém nastává tam, kde na dané onemocnění nejsou k dispozici genetická vyšetření. To se vztahuje např. na celou řadu očních vad, na epilepsii nebo na cramp border teriérů. U těchto onemocnění nepoznáme, zda je pes klinicky i geneticky zdravý nebo zda se jedná o přenašeče.
Do doby, než se případné onemocnění projeví, nepoznáme ani, že je pes geneticky a následně i klinicky nemocný. Typickým příkladem je např. vyšetření na dědičně podmíněné oční vady, které bývají uváděny pod zkratkou DOV. V jejich případě se může stát, že např. pes působí v chovu a když je mu pět let, choroba se projeví. Přitom se může jednat o psa, který klinické vyšetření očním specialistou absolvoval před zařazením do chovu s výsledkem – negativní (zdravý).
Tolik několik vysvětelní úvodem. Omlouvám se vzdělaným genetikům. Problematika dědičnosti je samozřejmě daleko složitější a vysvětlování všech způsobů dědičnosti by se asi do krátkého článku nevešlo.

Dědičně podmíněné choroby postihují hodně plemen. U některých plemen a některých onemocnění jsou vyšetření povinná, v jiných ne a majitelé psů a fen se pak ptají: „Proč je požadováno tak málo nebo naopak tak moc?“

Povinné vyšetřování je věc velmi líbivá. Hrajeme si ale „na písečku a v peněžence“ chovatelů a je třeba rozhodnout, zda jde o potřebné opatření nebo o populistickou čárku. Než se k něčemu takovému přistoupí, měla by být k dispozici celá řada údajů a dána jasná pravidla.
1. Mělo by se udělat vyšetření co největší části populace plemene, zatím bez restriktivních opatření, abychom věděli, u kolika psů se dané onemocnění vyskytuje a jak moc je závažné z hlediska života a využití psů. Na základě výsledků lze korektně rozhodnout, zda se opravdu jedná o problém, který je třeba plošně řešit nebo o záležitost preventivního charakteru typu „onemocnění by se mohlo ukázat, vyšetření mu předchází.“ Je prostě něco jiného, je-li postiženo 15-20% populace nebo se řídit tím, že to někde v zahraničí dělají nebo že je nemoc u daného plemene popisována.
2. Měli bychom vědět, zda existuje či neexistuje genetické vyšetření a pokud ano, zda jej provádí laboratoř, jejíž výsledky jsou obecně uznávány. V případě, že neexistuje pro dané onemocnění genetické vyšetření a problém lze prokázat vyšetřením klinickým, je třeba určit, kdo je bude provádět a zda je třeba je v pravidelných odstupech opakovat (DOV) nebo zda stačí jedno vyšetření (dysplazie kyčelního kloubu, luxace pately). V případě vyšetření je tady situace trochu jednodušší. Komora veterinárních lékařů má na svých stránkách seznam specialistů, jejichž verdikt lze uznávat.
3. Měli bychom rozhodnout, kdo je oprávěný vzorky na vyšetření odebírat. Zatím to často dělají majitelé psů sami. Nechci podezřívat někoho z podvodů, ale jak znám českou vynalézavost, občas to funguje tak, že se opakovaně nabírá jedinec, o kterém se ví, že je geneticky i klinicky zdravý a jeho výsledky se pak udávají u jmen psů, které v lepším případě nikdo nevyšetřoval, v horším se jedná o přenašeče (carrier) nebo psy nemocné (affected). Ideální je, když vzorky odebírá veterinární lékař, který zároveň potvrzuje i identitu psa.
4. Dalším důležitým faktorem je velikost chovné základny plemene. Mohlo by se totiž stát, že jedno dobrým úmyslem vedené nařízení natolik zmenší chovnou základnu, že se nevyhneme příbuzenské plemenitbě. České přísloví výstižně hovoří o vylití miminka se špinavou vodou z vaničky. Důvodem toho zúžení nemusí být promoření plemene chorobou, ale prostá neochota majitelů psů je provádět.
Výše uvedené faktory jsou důvodem, proč je důležité zvažovat, co je opravdu nutné a co ne.

Text: Vladimíra Tichá, LABVET BLOG, www.labvet.cz/blog/
Foto: publicdomainpictures.net